MFA: Metabolisches Screening Neugeborene: Parameter des erweiterten Screenings – einfach erklärt

Wichtige Punkte:

1. 1**Phenylketonurie (PKU):** Eine Störung im Aminosäurestoffwechsel, die unbehandelt zu geistiger Behinderung führen kann.
2. 2**Angeborene Hypothyreose:** Eine Schilddrüsenunterfunktion, die ohne Behandlung schwere Entwicklungsstörungen verursacht.
3. 3**Adrenogenitales Syndrom (AGS):** Eine Störung der Hormonproduktion in der Nebennierenrinde, die zu Salzverlustkrisen oder Virilisierung führen kann.
4. 4**Mukoviszidose (Cystische Fibrose):** Eine Erkrankung, die vor allem Lunge und Verdauungssystem betrifft und zu schweren Schäden führen kann.
5. 5**Biotinidasemangel:** Ein Enzymmangel, der neurologische Symptome und Hautprobleme verursachen kann.
6. 6**Galaktosämie:** Eine Störung im Zuckerstoffwechsel, die unbehandelt Leber-, Nieren- und Hirnschäden verursachen kann.
7. 7**Ahornsirupkrankheit:** Eine seltene Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu schweren neurologischen Schäden führt.
8. 8**MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel):** Eine Fettsäureoxidationsstörung, die bei Fasten zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen kann.
9. 9**Weitere seltene Stoffwechselstörungen:** Je nach Screening-Programm können noch weitere, sehr seltene Erkrankungen erfasst werden.